大脑萎缩性高氨血症

http://www.xnxg120.com 被阅览： 次

1965年奥地利Amdress Rett首先报道，1984年维也纳国际专题学术会议正式命名为大脑萎缩性高氨血症。我国1987年赵东红等曾报道2例之后有少数报道。
 
    病因不明：可能与多巴胺及去甲肾上腺素代谢障碍有关。原发部位推测为皮层下。亦有人认为原发病变在脑干的蓝斑和中缝核。有人发现锌低于正常。

    临床表现：女孩多见，产前及围产期正常，出生时头围基本正常，出生后6～18月神经精神及运动发育基本正常。出生后6个月至4岁有进行性发育迟滞而呈小头，1岁半～4岁智力逐渐退步，与周围联系减少，逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打，搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气，咬牙或凝视。有意识的行走减少，步态改变或共济失调，可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征；有些病例可有血氨偏高，呼吸性酸中毒。脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基，4-羟基乙醇胺及3-甲氧基、4-羟基苯乙二醇减少。视觉、听觉诱发电位异常。3岁以后脑电图示有背景减慢、暴发性高波幅慢波或棘慢综合波。头部CT检查正常或轻度脑萎缩。染色体检查正常。

    诊断：根据病史及临床表现不难诊断。主要应与小儿孤独症鉴别，后者主要是有抗拒外界的自卫行为。双手仍有精细技能，语言、感觉及运动均正常，可能是边缘系统(额、颞叶下方)受累。

    治疗：无特殊治疗。抗癫痫治疗有效。

• 专家推荐您阅读：
• 保证营养供给防止脑萎缩
  预防脑萎缩的休闲运动
  血管性痴呆脑萎缩的临床表现
  我院如何对脑萎缩患者进行康复训练
  致脑萎缩发病的几大相关因素