X线检查示心影扩大，晚期外观如球形，说明各心腔均增大，外形颇似心包积液。少数患者以左心室、左心房或右心室增大为主，外观类似二尖瓣病变。透视下见心脏搏动较正常为弱。主动脉一般不扩大。病程较大的患者常有肺瘀血和肺间质水肿，两肺肋膈角处可有间隔线，肺静脉和肺动脉影可扩大；胸腔积液不少见。
心电图检查在有症状的患者中几乎都不正常，无症状者不少已有心电图改变，改变以心脏肥大、心肌损害和心律失常为主。左心室肥大多见，常合并心肌劳损，晚期常有右心室肥大；也可有左或右心房肥大。心肌损害常见，以ST段压低、T波平坦或双相或倒置为主要表现，有时T波呈缺血型改变。少数患者可有病理性Q波，类似心肌梗塞，其部位多在前间隔（V1、V2导联），可能为间隔纤维化的结果。心室内传导阻滞常见，左、右束支或左束支分支的传导阻滞都可出现。
常见，后期尤然，以异位心律和传导阻滞为主。异位心律可来自心房、房室交接处或心室，由早搏逐步演变为心动过速，以至扑动或颤动，亦可有窦房病变、房室交接处逸搏或逸律，或心室自身心律等。一至三度房室传导阻滞均可发生。
超声心动图在本病早期即可见到心腔轻度扩大，尤其左心室，室壁运动减弱，后期各心腔均扩大，室间隔与左室后壁运动也减弱。二尖瓣前叶双峰可消失而前后叶呈异向活动。左室喷血比数常减至50%以下，心肌缩短比数也减小。可能有少量心包积液。
心导管检查早期近乎正常，左右心室舒张末期压可以稍增高。有心力衰竭时心排血指数减小，动静脉血氧差大，肺动脉及心房压增高。心血管造影示心腔扩大，室壁运动减弱。
1980年世界卫生组织指出本病为不明原因的左心室或双心室扩大，心室收缩功能受损，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，须排除其他原因后方能作出本病的诊断。
1995年中华心血管病学会组织专题研讨会，提出本病的诊断参考标准如下：
1.临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。
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